مرض فريدريك أتاكسيا الرنح Friedreich`s Ataxia
اهلا وسهلا بكم في موقع الحل المفيد يسرنا بزيارتكم أن نقدم لكم أهم المعلومات والاجابات الصحيحة عن مرض فريدريك أتاكسيا الرنح Friedreich`s Ataxia
وهي كالتالي
#مرض_فريدريك_أتاكسيا (الرنح) Friedreich`s Ataxia :
مرض وراثي يسبب تلفا مستمرا للجهاز العصبي متمثلا بأعراض تبدأ من اختلال بالمشي ومشاكل بالكلام وتنتهي بمرض في القلب. . وقد كان اول من قام بوصف هذا المرض الوراثي النادر للوسط الطبي طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك وأطلق عليه (Friedreich`s Ataxia)
#ما_هو_فريدريك_أتاكسيا?
✓حالة فريدريك أتاكسيا هي حالة غريبة تم وصفها لأول مرة في عام 1860 من قبل طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك. تم توثيق هذا النوع من الرنح مرض التكاثر العصبي الوراثي. على وجه التحديد ، ينتقل رنح فريدريك عن طريق نمط وراثي جسمي متنحي ، والذي يسبب في المرضى تدهورًا تدريجيًا في المخيخ والعقد الشوكية الظهرية..
✓بالإضافة إلى ذلك ، يتم تهتك النسيج العصبي للحبل الشوكي ، مما يؤدي إلى التخفيف تدريجياً وتناقص عزلة المايلين للخلايا العصبية ، مما يتداخل مع انتقال النبضات الكهربائية عبر الأعصاب..
✓يتسبب هذا التدهور في إلحاق ضرر كبير بالعضلات والقلب الذي يعاني منه ، ونتيجة لذلك ، يعاني المرضى من عدد كبير من الأعراض التي تنتهي عادة بفقدان كلي للاستقلال التام. لذلك ، في فترة قصيرة نسبيا, ينتهي المريض في حاجة إلى مساعدة من كرسي متحرك, وكذلك العناية والاهتمام من شخص آخر.
✓تميل هذه الأعراض إلى الظهور بين 5 و 15 عامًا. ومع ذلك ، يمكن أن تبدأ قبل ذلك بكثير ، عندما يكون الشخص ما زال في مرحلة الطفولة المبكرة ، أو بعد فترة طويلة يدخل بالفعل مرحلة البلوغ. من بينها هي نقص الحساسية ، تعديلات في القدرة على تنسيق الحركات ، مشاكل العمود الفقري, صعوبات في البلع والتعبير عن الأصوات أو نقص المناعة.
✓بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل جدًا أن يصاب الأشخاص المصابون بهذا النوع من الرنح بنوع من السرطان ، وكذلك مرض السكري والتغيرات القلبية التي تنهي ، في معظم الحالات ، حياة المريض..
✓وفقا لأحدث التقديرات ، فإن معدل حدوث ترنح فريدريك يبلغ 1 من بين كل 50000 شخص من عامة السكان ، و لم يتم اكتشاف معدل انتشار أعلى في أي من الجنسين.
✓ربما تكون مهتمًا: "Ataxia: الأسباب والأعراض والعلاجات"
#ما_الأعراض_الت_تظهر؟
✓الأعراض الأولى التي يمكن أن تجعل الشخص يشك في أن الشخص يعاني من ترنح فريدريك تميل إلى الظهور في حركة القدمين والعينين. من بين العلامات الأكثر شيوعًا الانحناء اللاإرادي للأصابع أو الحركات السريعة واللاإرادية للعينين.
✓هذه التعديلات في الأطراف السفلية تسبب صعوبات كبيرة في تنسيق الحركات اللازمة للمشي. تزداد هذه الأعراض سوءًا وتمتد إلى الأطراف العليا والجذع. أخيرًا ، تضعف العضلات وضمورها ، مما يؤدي إلى تطور عدد كبير من التشوهات.
✓بسبب تشوهات أو مشاكل في القلب غالباً ما تصاحب ترنح فريدريك ، مثل التهاب عضلة القلب أو تليف عضلة القلب ، يميل المرضى إلى تجربة أعراض مثل الآلام الحادة في الصدر ، الاختناق وعدم انتظام دقات القلب ، تسارع الخفقان ، أو حتى فشل القلب.
من بين العديد من الأعراض النموذجية لهذا النوع من الرنح:
تغييرات في العمود الفقري مثل الجنف أو الحداب.
فقدان ردود الفعل في الأطراف السفلية.
المشي الخرقاء وغير منسقة.
فقدان التوازن.
ضعف العضلات.
عدم الحساسية للاهتزاز في الساقين.
مشاكل الرؤية.
حركات تشنجية من مقل العيون.
فقدان السمع أو انخفاض قدرة السمع.
التعديلات في القدرة على الكلام.
من الضروري تحديد أن الأعراض قد تختلف من شخص لآخر ، سواء من حيث الكمية أو الشدة. ومع ذلك ، في التقدم المعتاد للمرض ، يجبر الشخص على احتياج كرسي متحرك ما بين 15 و 20 عامًا بعد ظهور الأعراض الأولية ؛ يجري عاجز تماما مع تطور المراحل الأخيرة من ترنح.
#ما_هي_الاسباب?
✓كما ذكر في بداية المقال ، رنح فريدريك يتميز بأنه مرض وراثي يتبع نمط راثي متنحي. هذا يعني أنه لكي يرثه الشخص ، يجب على الوالدين إرسال نسخة من الجين المعيب. وبالتالي ، وقوعه منخفضة جدا.
✓ومع ذلك ، هناك بعض الحالات التي لا يمكن فيها اكتشاف تاريخ عائلي للمرض ؛ مما يدل على أن الطفرات الوراثية يمكن أن تحدث تلقائيا.
✓الجين المحدد الذي يحدث فيه التغيير هو ما يسمى بالجين "X25" أو fraxatin. هذا التغيير الوراثي يجعل جسم الشخص المصاب يولد مستويات عالية بشكل غير طبيعي من الحديد في أنسجة القلب. يؤدي تراكم الحديد هذا إلى "تأكسد" الجهاز العصبي والقلب والبنكرياس من خلال التأثير الذي تسببه الجذور الحرة فيها..
✓من ناحية أخرى ، تعاني الخلايا العصبية الحركية أيضًا من خطر كبير للتلف بسبب هذه الجزيئات شديدة التفاعل ، وبالتالي تسبب في تنكس خاصية ترنح فريدريك..
#كيف_يمكنك_تشخيص؟
بسبب تعقيد المرض ، وكذلك شدة الأعراض ، تشخيص ترنح فريدريك يتطلب إجراء تقييم سريري شامل. يعتمد التشخيص على تحليل التاريخ الطبي والفحص البدني الشامل الذي يمكن إجراء الاختبارات التالية:
قياس نشاط خلايا العضلات باستخدام مخطط كهربية (EMG).
رسم القلب الكهربائي (ECG).
دراسة التوصيل العصبي.
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) تحليل الدماغ والحبل الشوكي.
تحليل السائل النخاعي.
اختبارات الدم والبول.
الاختبارات الجينية.
#ما_هو_العلاج_والتشخيص?
كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات التنكسية العصبية الأخرى ، لم يثبت بعد علاج فعال ينهي ترنح فريدريك. في الوقت الحالي ، يعتمد بروتوكول العمل على علاج الأعراض التي تساعد على تحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى.
فيما يتعلق الأعراض الجسدية, يمكن علاج المريض للحد من المشاكل الحركية من خلال العلاج الطبيعي, وكذلك التدخلات الجراحية أو أجهزة تقويم العظام التي تقلل من تقدم التشوهات في العمود الفقري والأطراف السفلية.
في الحالات التي تظهر فيها حالات أخرى ناجمة عن ترنح ، مثل مرض السكري أو مشاكل في القلب ، سيتم علاجها من خلال التدخلات أو الأدوية المناسبة. عادة ، هذه العلاجات